Что такое артрогрипоз

Термин «артрогрипоз» в переводе на русский язык означает «кривой сустав». В медицине артрогрипозом нижних конечностей называют врожденные патологии опорно-двигательной системы, сопровождающиеся развитием контрактур суставного сочленения, мышечной гипотрофией и поражением спинного мозга.

У больных сохраняется интеллект и когнитивные навыки, однако у некоторых пациентов с нарушенным развитием ЦНС выявляются признаки поражения головного мозга.

Диагностика состояния не представляет трудностей для врачей, так как признаки повреждения суставов выявляются с помощью распространенных методов обследования: внешнего осмотра, рентгенографии, компьютерной томографии и т.д.

Определение

При подготовке к рождению ребенка многие родители интересуются, что такое артрогрипоз, и часто ли встречается эта патология.Что такое артрогрипоз

Артрогрипозэто группа генетических заболеваний скелетно-мышечной системы, характеризующаяся контрактурой суставов, деформацией конечностей, недоразвитием мышц или суставов, появлением фиброза в мягких тканях. По МКБ-10 таким заболеваниям присвоен отдельный код — Q74.3.

Артрогрипоз включает в себя различные состояния, общее число которых достигает 300. Распространенность патологии – один случай на 5000 новорожденных детей.

Классификация заболевания

Артрогрипоз – не единичная патология, а группа различных заболеваний, которые имеют схожие клинические проявления. Врачи разделяют их на несколько видов и подвидов, что облегчает процесс диагностики и подбора терапии. Основная классификация следующая:

  • классический вид (90% всех случаев) – у пациента в конечностях появляются множественные симметричные контрактуры, мышцы имеют пониженную пластичность. При обследовании внутри мышечной ткани выявляются очаги фиброза. Интеллект при данном виде заболевания остается на нормальном уровне. У 5-10% детей определяются аномалии развития органов брюшной полости (кишечника, брюшной стенки и так далее). Причиной их появления считается слабость мышц туловища;
  • дистальный артрогрипоз (10% от всех случаев) – поражение верхних или нижних конечностей без вовлечения крупных суставов. Заболевание связано с нарушением работы генов, ответственных за развитие мышечной ткани.

Кроме того, классический вид разделяется еще на несколько подвидов, различающихся объемом поражения:Что такое артрогрипоз

  • вовлечение в патологический процесс только рук наблюдается у 5% больных;
  • у 25% нарушается формирование ног, главным образом, крупных суставных сочленений;
  • генерализованный вариант сопровождается вовлечением большого числа суставов как рук, так и ног;
  • генерализованный вариант с нарушением развития позвоночного столба, характеризующийся выраженными клиническими проявлениями.

Дистальный артрогрипоз встречается намного реже, чем классический тип. Врачи выделяют 20 вариантов патологии с поражением кистей и стоп. Наиболее часто встречаются следующие разновидности:

  • птеригиум синдром (наличие складок или перепонок вокруг мягких тканей);
  • врожденная арахнодактилия (длинные пальцы, имеющие «паучий» внешний вид в сочетании с деформацией грудной клетки);
  • синдром Фримена-Шелдона (наличие нескольких контрактур в дистальных отделах рук и ног).

Клинический вариант болезни, развивающийся у конкретного ребенка, зависит от наличия определенных генетических мутаций и характера внешних неблагоприятных факторов, воздействующих в период внутриутробного развития.

Возникновение заболевания и возможности профилактики

Основными причинами артрогрипоза являются генетические мутации и состояния, приводящие к нарушению внутриутробных движений плода. Это встречается при следующих факторах:Что такое артрогрипоз

  • ограничение движения плода в связи с механическими препятствиями. Подобная ситуация наблюдается при пороках развития матки, многоплодной беременности, малом количестве околоплодных вод, многоводии или патологическом положении плода;
  • соматические заболеваниях матери — нарушение кровоснабжения матки, приводящие к трофическим изменениям конечностей плода.

Известно более 30 вариантов патологии генов, приводящих к появлению контрактур конечностей. Кроме того, врачи отмечают роль инфекционной этиологии заболевания, так как большинство вирусных инфекций в первом триместре развития плода нарушают развитие основных систем органов и опорно-двигательного аппарата.

В качестве профилактических мер врачи рекомендуют каждой семье проводить прегравидарную подготовку, направленную на выявление заболеваний у отца и матери, а также их коррекцию.

Кроме того, при наличии в анамнезе детей с болезнями костно-мышечной системы следует проконсультироваться с врачом-генетиком. В период беременности женщина должна избегать обострения или первичного заражения инфекционными агентами, вести здоровый образ жизни и рационально питаться.

Клинические проявления

Симптомы артрогрипоза зависят от степени поражения. При легком течении заболевания в процесс вовлекаются только верхние или нижние конечности (иногда только одна).

Это сопровождается недоразвитием или внешней деформацией ноги, или руки, при тяжелой стадии патологии наблюдается выраженная гипотрофия или атрофия мышц, деформации, контрактуры большого числа суставов, поражение внутренних органов и нарушение пропорциональности тела.

Заболевание может проявляться вывихами, аплазиями и другими аномалиями развития опорно-двигательного аппарата. Патология не имеет тенденцию к прогрессированию после рождения ребенка, однако мышечная слабость и деформации усиливаются, что связано с нарушением работы костно-мышечной системы.

Внешний вид ребенка имеет характерные признаки: при классической форме патологии определяются покатые плечи, приведенные и повернутые внутрь, локти смотрят наружу, запястья и пальцы согнуты. Бедра слегка согнутые, ноги находятся в эквиноварусной позиции (Х-образная деформация).

При внешнем осмотре врач отмечает слабость и пониженную пластичность основных групп мышц. При вовлечении в патологический процесс позвоночника у ребенка формируется сколиоз.

Основные методы лечения артрогрипоза

Родители, столкнувшиеся с этой проблемой, спрашивают специалистов, как лечить заболевание. Врачи отвечают, что лечение артрогрипоза нижних конечностей представляет комплекс терапевтических и хирургических методов, направленных на восстановление анатомической и функциональной целостности суставных сочленений. Лечение начинается с конца первой недели жизни малыша.Что такое артрогрипоз

Терапия начинается с использования ортопедических шин и лангет – они компенсируют нарушение мышечного равновесия. Первые три месяца шины рекомендуется носить по 22 часа в сутки.

После этого этапа врач осматривает состояние ног и рук. При выраженной компенсации шину накладывают только в периоды сна. Устройства для фиксации суставных сочленений бывают двух видов: стабильные (неподвижно фиксируют суставы и конечность), динамические (позволяют совершать некоторые движения).

Лечебная физкультура, массаж (или мануальная терапия) и физиотерапия играют важную роль в реабилитации. Эти методы положительно влияют на общее состояние организма, нормализуют работу нервной системы и улучшают состояние мышц. Подобное лечение проводят один раз в месяц, включая в него лечебный массаж и ЛФК.

Среди физиотерапевтических методик используют парафинолечение, магнитотерапию, парафиновые ванночки и электростимуляцию нервных окончаний – эти процедуры улучшают кровообращение в конечностях и улучшают обмен веществ, что способствует функциональному восстановлению рук или ног.

Оперативное лечение применяется при невозможности достичь положительного эффекта консервативной терапией (например, когда конечности недоразвиты или отсутствуют). В качестве хирургических операций используют пересадку собственных работающих мышц на место гипотрофированных, протезирование различных частей конечности.

В послеоперационном периоде самое важное – соблюдать рекомендации по реабилитации. Предотвратить развитие заболевания нельзя, но можно его контролировать.

Прогноз для ребенка

Прогноз на будущее при артрогрипозе у детей бывает разный. Если заболевание протекает в легкой форме, то при своевременном и регулярном лечении прогноз благоприятный.Что такое артрогрипоз

В более сложных случаях возможно проведение пересадки мышц (например, трицепсов для улучшения сгибательной функции верхней конечности), для коррекции мышечного баланса и создания основы простых движений в руках и ногах.

При выраженной деформации суставного сочленения с развитием стойкой контрактуры детям показано проведение эндопротезирования с использованием современных протезов.

После длительной реабилитации уровень качества жизни ребенка существенно повышается за счет восстановления двигательных навыков. Неблагоприятный прогноз наблюдается в тех случаях, когда имеются сопутствующие нарушения развития позвоночного столба и внутренних органов.

Заключение

Артрогрипоз является редко встречающейся патологией, способной привести к существенному снижению качества жизни ребенка. При первых признаках заболевания родителям необходимо проконсультироваться с врачом-неонатологом или педиатром.

Современные методы лечения (курсы комплексной реабилитации, оперативные вмешательства, ортопедические и поддерживающие устройства) способны восстановить двигательные функции человека, обеспечить формирование навыков самообслуживания, что положительно сказывается на последующей социальной и трудовой активности человека.

Оставить комментарий

avatar
  Подписаться без комментирования  
Уведомление о